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唐筛能查出是否有遗传代谢病吗?
郝虎
副主任医师
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唐筛过程中可以检查是否有遗传代谢病吗?
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谢谢专家
好的
很好!
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中山大学附属第六医院新生儿科主任、遗传代谢病实验室副主任、中国医师协会新生儿专业委员会青年委员、广东省医学会罕见病分会委员,儿科分会委员,新生儿科分会青年委员,围产医学会遗传代谢学组秘书、儿科分会遗传代谢学组委员、广州市儿科医师协会委员。
长期从事新生儿遗传代谢病的研究工作,参与创建了中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室、珠江三角洲地区遗传代谢病协作网。
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内容介绍
小编:孕期产检项目唐筛,是否可以同步检查出是否患有遗传代谢病?为什么呢?唐筛提示低危的话是不是就表示孩子不会患上这个疾病呢?专家:首先大家要知道的是唐筛跟遗传代谢病是没有太大的关系。因为唐氏筛查主要是查染色体有没有多一条或者少一条。我们知道遗传代谢病是一个基因的某个位点发生了突变或者是少了一个片段。一个染色体上面大概就有几千个基因,一个基因上面大概有几千上万个位点。所以我们就大概是把一个染色体要放
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