听力正常人群有必要做耳聋基因筛查吗？
育儿大师小编提问：耳聋基因众多，目前基因检测只是纳入了最常见的四种基因耳聋基因GJB2、GJB3、大前庭水管综合征基因(PDS)、药物敏感性耳聋基因，那这个检测的必要性有多大？怎么来正确看待这个检测？
广东省妇幼保健院刘畅博士：是的，目前我们国家听力正常人群耳聋基因筛查的范围主要是这四个基因，这主要是出于成本、效益的综合考量，我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致，因而在听力正常人群中优先对这四个基因上的突变热点进行筛查有助于发现耳聋基因突变携带者，给予生育指导、生活指导及用药指导。
图片来源：锐景图库
但是，对于耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者，仅接受这四个基因上的突变热点筛查是不够的。前面我们已经讨论过，迄今已发现与人类耳聋相关的基因多达200余种，那么在耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史的人群中，仅检测四个常见基因显然是不够的，应根据具体情况，扩大检测范围，找到致病基因并根据致病基因的遗传方式给予受检者及家属相应的遗传咨询。
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