产前是否要做一次GJB2耳聋基因筛查？
育儿大师小编提问：耳聋基因GJB2又称隐形杀手基因，没有诱因，那么是不是每个家庭都有必要在产前做一次基因筛查？
广东省妇幼保健院刘畅博士：是的，GJB2基因是最常见的一种致聋基因，该基因突变可导致先天性重度以上感音神经性耳聋，且遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说一对本人听力正常但携带GJB2基因突变的夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿，50%的概率会生育耳聋基因突变携带者。
图片来源：锐景图库
前段时间临床来了一对夫妻，他们是听力正常的，但是却生育了聋儿，他们来到门诊想看的是亲子鉴定，原因很简单，我们听力都是好的，我们家里都没有人耳聋的，听力（可能）比你（医生）还要好，这孩子搞不好不是我们亲生的。
其实，这是很常见的常染色体遗传的现象。医生建议，与孩子进行耳聋基因的诊断，检查结果显示。这对夫妻虽然检查听力正常，但是他们两个是GJB2基因的携带者，孩子很不幸就有致聋基因突变遗传性耳聋的患者。夫妻打算在生一个，已经生育过一个患儿了。下一胎是否是正常的？四分之一耳聋的概率，是每一胎都是4分之一 相当于在黑盒子里放4个球，一个红色，两个粉红色，一个白色，抓到红色就是耳聋，粉红色就是基因突变携带者，白色是完全正常也不携带突变基因的，每一胎都是从这“盒子”掏出4颗球变异基因患者
因而，我们建议即使夫妻双方均听力正常且双方亲属都没有耳聋，也需要在孕前或孕早期接受耳聋基因筛查。
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