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孕前基因筛查能否验出遗传代谢病?

2016-03-28 12:43:20
作者:郝虎
来源:育儿大师
阅读量:40万
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小编如果女性在孕前做基因筛查,是否能确诊将来孩子会否患上遗传代谢病?万一确诊会患上,是否有什么干预的手段呢?

专家:怀孕前是可以通过进行产前筛查或者是植入前诊断来确诊遗传代谢病的。这个就是要我们这块有一定的认识。比如说父母生的前一胎已经确诊是有遗传代谢病的小朋友我们对他进行基因分析,包括对父母的基因进行分析在分析非常明确的情况下在第二次怀孕之前人工授精的胚胎进行植入前的诊断我们胚胎进行基因测序看看这个胚胎有没有携带上一次导致小朋友生病的基因如果的话我们就不要把胚胎进行移植。如果没有的话我们可以把这个正常的胚胎移植到子宫。这样就可以孕育一个健康的宝宝。

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所以从这个角度讲,我们可以从怀孕前确诊一些遗传代谢病就是这个胚胎明显致病突变或者带有先证者致病基因,出生后肯定是会发病的。


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