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唐氏综合征是什么?你了解多少?

2017-03-28 16:17:11
作者:陈敏
来源:育儿大师
阅读量:39万
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  唐氏综合征,也叫21-三体综合征,是一种先天性的染色体异常疾病。唐氏儿表现的症状主要有:眼距较宽、鼻梁扁平、舌头常伸出口外还有通贯掌纹。这类患儿通常发育较慢,智力迟缓,还会伴有先天性心脏缺陷。这些患者能活多久呢?唐氏综合征患者一般可以活到成年。


  唐氏儿如果早期介入治疗,脑部发育也能很好。但由于唐氏综合征是染色体异常导致的,因此无法通过药物或手术治疗。唐氏儿给家庭带来的负担是非常沉重的,因此建议大家做好产前唐氏筛查,避免唐氏儿的出生。


  专家简介:


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  陈敏,广医三院产前诊断和医学中心主任。香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位,擅长:胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。

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唐氏综合征是什么?你了解多少?(图)


  其实每一个孕妇都应该进行唐氏筛查,孕早期唐氏筛查项目有检查血清β-HCG、妊娠相关蛋白PAPPA。这些传统检查的漏诊率约15%-20%,而无创DNA检查漏诊率为0.5%,检查费用大概为1500-1700。广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示,无创DNA检查是目前最好的产前筛查技术。孕中期唐氏筛查项目有甲胎蛋白(AFP)、总体HCG。若AFP和总体HCG数据异常,那么唐氏儿的发生率会高一些。孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查是不同年代的产物,孕早期唐氏筛查科学性、阳性预测值和假阳性率总体来说比孕中期唐氏筛查好。


  如果筛查结果是高风险,就得接受唐氏综合征的产前诊断。产前诊断的方法主要有:早孕期的绒毛穿刺、16周后的羊水穿刺。



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